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周期性中性粒细胞减少症基因检测
周期性中性粒细胞减少症（别名：周期性中性粒细胞减少症、周期性粒细胞减少症）是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率约为百万分之一。本病基本机制为ELANE基因突变导致中性粒细胞生成周期性受阻，约每21天出现一次严重的中性粒细胞减少（<0.5×10⁹/L）。患者常在婴儿期或儿童早期发病，表现为周期性的发热、口腔溃疡、皮肤感染等，严重者可发生危及生命的败血症或肺炎，需积极防治感染。
周期性中性粒细胞减少症呈常染色体显性（AD）遗传。父母一方患病，子女有50%的遗传概率。多数患者为新发突变，携带者几乎100%发病，家族内患者表现程度可能不同。患者再生育时，若配偶健康，胎儿有50%风险遗传致病基因，建议进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGD）以阻断遗传。
本病主要致病基因为ELANE基因（又称ELA2），位于染色体19p13.3。其编码中性粒细胞弹性蛋白酶。常见突变类型为错义突变或无义突变，导致蛋白质功能异常或结构不稳定，影响中性粒细胞前体细胞的正常成熟与存活，从而引发周期性减少。
主要临床表现包括：1.周期性中性粒细胞减少：每2-4周发作一次，持续3-6天，中性粒细胞计数可降至极低水平。2.反复感染：常见口腔黏膜溃疡、牙龈炎、咽炎、皮肤脓肿、蜂窝织炎、肺炎等。3.发热：常伴随感染或粒细胞减少期出现。4.其他症状：乏力、食欲不振。起病年龄通常在婴儿期（6个月至1岁），少数在儿童期。自然病程为周期性发作持续终身，但部分患者随年龄增长症状可能有所减轻。严重感染是主要风险。
首选检测为对ELANE基因进行基因测序（采用Sanger测序或高通量测序技术），以明确致病突变。辅助检测包括定期（如每周2-3次，持续6周以上）全血细胞计数，以捕捉周期性中性粒细胞减少的规律。新生儿筛查不作为常规，但对有家族史的婴儿可早期进行基因检测和血常规监测，以便早期干预。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。周期性中性粒细胞减少症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。梅州梅州地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。